Bună ziua, Ma numesc Ghioc Iana, mama unui minunat si puternic “ghiocel”, Ghioc Marius Razvan, un baietel de 4 ani care este incadrat in gradul grav de handicap si care lupta zi de zi pentru a avea si el o copilarie la fel cum au si ceilalti copilasi. Va expun mai jos cele intamplate inclusiv un istoric al meu ca si mama. Suntem 2 parinti care isi doreau un copil. Sacina a decurs bine. In februarie 2020 am efectuat un test ADN Fetal sindroamele: Dawn, Edwards, Patau, Turner, Triplu X, Klinefelter, Jacobs, XXYY, DiGeorge, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn si de deletie 1p36 - au iesit rezultat negative. Morfologiile fetale le-am efectuat la Bucuresti. In urma controlului de la Bucuresti, bebe nu mai luase in greutate de 3 saptamani si doctorul mi-a confirmat ca nu ar fi o problema intrucat sunt bebelusi care nu iau in greutate in ultimul trimestru de sarcina. In data de 30.07.2020, m-am prezentat la control la maternitate unde s-a constat faptul ca pulsul lui Razvan îi scăzuse la 80-90bpm, respirația greoaie și intrase în suferintă fetală. Astfel, am efectuat cezariană de urgență la 37 de săptămâni. Răzvan a fost născut cu 2.000gr. Nota APGAR 8. Primele 3 săptămâni le-am petrecut în maternitate unde Razvan a fost diagnosticat cu: hipotonie generalizată, microcefalie, ventriculomegalie, bradicardie, suspect de hidrocefalie și craniostenoză. Dupa externare, am inceput diverse investigatii pe neurologie, neurochirurgie, cardiologie, ecografie transfontanelara lunara, oftalmologie, gastroenterologie, chirurgie pediatrica, orl etc.. De la varsta de 1 luna si jumatate, Razvan a inceput sa vomite in jet, in timpul meselor, de mai multe ori la o singura masa, in fiecare zi. Medicul pediatru ne-a schimbat formula de lapte de la Aptamil Prematil, am trecut la Aptamil Pepti 1, vomele au continuat. Pe gastroenteorologie, ne-au schimbat laptele in Nan Ar si supliment de 2 sticle pe zi de Infasource, vomele au continuat. Am facut teste genetice: SMA (Amiotrofie Musculara Spinala) - negativ, Mitochondrial -negativ, MCT8 - raspuns neoficial "putin probabil" (intrucat echipa din Olanda au repetat analiza T3 si rezultatul a fost in limitele normale. Testul genetic WES “Pacientul este heterozigot pentru EMC1 c.217A> G, p. (Ile73Val) si EMC1 c.2T>C, p.(Met1?), care este o variantă de semnificație incertă (VUS)”. In timpul internarii ni s-a facut si un RMN la craniu insa din discutiile cu neurochirurgul, interpretarea nu corespunde in totalitate cu imaginile de la RMN, conform imaginilor nu se confirma hidrocefalia chiar daca in interpretare se mentioneaza acest aspect. Am efectuat si testarea genetica WGS unde am primit rezultat negativ si nici mutatia EMC1 de la WES nu a mai fost confirmata. Ulterior, doctorul genetician de la Acibadem Turcia a trimis solicitare celor de la Cetogene si acestia au revenit mentionand EMC1 in varianta de semnificatie incerta. De la nastere, Razvan rar se misca. In tot acest timp am facut exercitii cu el. Abia la 6 luni a inceput sa ridice capul. Tot de la 6 luni am inceput kinetoterapia pentru a-l ajuta sa-si intareasca musculatura, 4 sedinte pe saptamana. La varsta de 9 luni parea a fi un bebe dezvoltat de maxim 4 luni si abia isi tinea capul timp de cateva minute si apoi obosea. La varsta de 4ani, Razvan are un control mult mai bun al capului dar nu complet. Se rostogoleste, da din manute si picioruse, nu sta in sezut fara sprijin insa atunci cand il punem, ii place mult. La 11 luni Razvan a zis primele lui silabe – TA-TA. Pana acum a spus: Ta-ta, bo-bo, ba-ba, na-na, ana, ma-ma. La 1 an si 2 luni i-a iesit primul dinte, la 2 saptamani a iesit si al doilea dinte de jos. In prezent avem toti dintisorii insa maselele ies cam greu, lucru care ii provoaca disconfort continuu si multa durere care aduce si nopti fara somn. Razvan prezinta stern infundat, stern care ii comprima usor unul din ventriculii inimii. Cardiologic, ventriculul drept este putin comprimat si are peretele putin in valuri. Trebuie sa ne monitorizam bianual pentru a nu risca sa facem un cheag de sange. Oftalmologic, Razvan este in limitele normale. Mesele cu Razvan dureaza intre 1 ora si 2 ore. Am avut perioade cand Razvan lua cate 30gr pe luna si am avut o luna cand Razvan a slabit 110gr. La varsta reala de 7 luni si 1 saptamana, am inceput diversificarea cu mese solide insa vomele au continuat si la aceste mese. La varsta de 9 luni si 3 saptamani - Razvan cantarea 6.130 gr, perimetrul cranian 41.5cm, lungime-72cm. La varsta de 1 an – Razvan cantarea 6.500 gr. In data de 24.08.2021, la varsta de 1 an si o luna – am decis sa plecam in Turcia la clinica ACIBADEM pentru investigatii medicale, RMN craniu si o Spectroscopie. Razvan cantarea 6.830gr, perimetrul cranian 42cm, lungime-75cm. Doctorul ne-a recomandat sa facem mai intai consultul la gastroenterologie. Din prima zi ne-au facut o endoscopie cu rezultat bun si i s-a pus gastrostoma. Spunandu-ne ca vom scapa de vome insa vomele s-au itensificat. Ba mai mult, a inceput sa vomite mai des, dupa o distanta de 2 ore de la masa, in somn si mai mult pe nas. Insa, a inceput sa ia mai bine in greutate. La varsta de 1 an si 11luni, Razvan cantarea 11kg. Acum la varsta de 4 ani – Razvan abia cantareste 12kg. La consultul de genetica ni s-a zis ca este un lucru foarte bun ca Razvan are achizitii noi si ca nu da inapoi si nu stagneaza mult. De la neurologie nu am primit un raspuns concret ci doar ca cerebelul lui Razvan este mai mic decat la majoritatea copiilor si acesta este un semn de probleme genetice. Ni s-a facut si un EEG si EMG si acestea au iesit curate. Ni s-au recomandat sa efectuam cateva teste metabolice. Unele analize metabolice au iesit inafara limitelor normale insa pe Genetica ni s-a comunicat ca nu are rost sa continuam cu testele metabolice intrucat trebuiau sa apara mutatiile la WES si WGS. Pe partea cu Endocrinologia am efectuat teste de sange si toate au iesit in limitele normale. Vitamina B5 fiind putin peste limita. Din cauza varsaturilor zilnice, esofagul se irita si se produce o cantitate mai mare de secretii. Astfel, Razvan, din cauza hipotoniei, nu stie sa le gestioneze si nu are putere sa tuseasca atat de tare incat acestea sa nu ramana blocate si sa se infecteze. Hipotonia ne-a adus si multe episoade de pneumonii si diferite infectii respiratorii. Dupa toate investigatiile si inclusiv testele genetice pe care le-am facut, din pacate, inca nu am reusit sa obtinem un diagnostic concret. Insa, toate investigatiile nu au fost in zadar si ne-au ajutat in acest parcurs pentru a-i administra corect tratamentele, hrana si a face terapiile de recuperare necesare. Cu ajutorul interventiilor avute, a dietelor tinute, am reusit sa reducem episoadele de voma in jet si astfel, reducem in mod automat riscul de inec cu voma din timpul somnului. In urma rezultatelor genetice pe care le-am primit, echipa din cadrul Centrului de Cercetare - Universitatea Yale, SUA, a studiat dosarul lui Razvan si ne-a comunicat ca avand aceasta mutatie genetica, evolutia lui Razvan este una buna si trebuie sa continuam intensiv cu terapia de recuperare fiindca este un lucru foarte important ca el inregistreaza progrese chiar daca nu sunt atat de mari intrucat majoritatea copiilor cu aceasta mutatie, inregistreaza regrese majore. In anul 2021-2022, erau cativa copii in toata lumea identificati cu aceasta mutatie. In momentul de fata suntem in stadiu de monitorizare evolutie de catre doctorul neurolog, doctorul genetician si cel gastroenterolog. Din pacate, anul 2022 ne-a adus si primele episoade de pneumonie. Pana in vara 2023, Razvan a facut de 4 ori pneumonie si o internare de urgenta. Hipotonia pe care o are, ii ingreuneaza gestionarea varsaturilor si automat secretiilor care sunt provocate de iritarea esofagului din cauza vomelor. Cu fiecare episod de pneumonie, Razvan trebuie sa treaca prin investigatii radiologice pentru a identifica gradul pneumoniei, prin multe analize de sange si prin tratament cu antibiotic care ii afecteza grav sistemul imunitar si ne aduce la pachet si scaderea in greutate. De la o greutate de 11.7 kg, in jumatate de an a scazut la 10.8kg. Cu toate eforturile pe care le facem sa recupereze greutatea, orice nou episod de boala, il slabeste si mai mult. Nu ne dorim sa il crestem intr-o bula insa suntem nevoiti sa evitam orice colectivitate pentru a nu avea riscul de a face iar pneumonie. In plus, de la ultimul episod, echipa medicala ne-a interzis sa ia contact cu colectivitati sau persoane bolnave. Astfel, a fost nevoie sa achizitinam un aspirator chirurgical care sa ne ajute sa aspiram secretiile cu anumite sonde speciale. Cost 1.300 lei. Protocolul imunitar pe care trebuie sa il faca Razvan de 2 ori pe an plus tratamentul de intretinere, ne ajung la un cost total 9.200 lei pentru cele 2 sesiuni a cate 3 luni si tratamentul zilnic pe care il administram. De la inceputul anului 2022, dupa ce Razvan a mai luat in greutate si a prins forta, am inceput sa lucram intensiv pe terapii de recuperare. Am participat la diverse terapii lunar in Bucuresti si Constanta. Din octombrie 2022, am reusit sa organizez in Braila si sa aduc, cei mai buni terapeuti care sa lucreze in sesiuni intensive cu un grup de copii din Braila-Galati si astfel sa nu mai fie nevoie sa ne deplasam lunar in alte orase. Razvan face multa terapie de recuperare, anual face in jur de 1.000 de ore de terapie. Pe langa costurile cu sedintele de terapie, noi parintii suportam personal cheltuielile de avion, transfer, cazare si masa terapeutilor. Ne dorim foarte mult sa avem un spatiu al nostru unde sa efectuam toate sesiunile de terapie, mai ales ca avem sesiuni intensive luna de luna, deseori, avem si cateva sesiuni in aceasi luna, si astfel sa nu mai avem grija cautarii unei locatii unde sa ne desfasuram activitatea si prin urmare sa o inchiriem. Terapia pe care Razvan o face aproape lunar, este terapia JKA (Jeremy Krauss Approach), avem 3 terapeuti care vin in Braila: • Un terapeut din Italia, Sonia – ea este Asistenta(mana dreapta) a celui care a inventat aceasta terapie. Costurile pe sesiune se ridica in jurul sumei de 1.200-1.400 euro pentru terapie si 150 euro-cost personal pentru cheltuielile comune. Sonia face 4 sesiuni pe an in Braila cu cost total: 4.800-5.600 euro-terapie si 600 euro-cost personal pentru cheltuieli comune; • Un terapeut din Germania, Erez – el are inclus in pret cheltuielile de cazare, transport si masa. Costul pe sesiune este de 800 euro si vine cate 3 sesiuni anual in Braila cu cost total de 2.400 euro; • Un terapeut din Romania – Bucuresti, Carmen, - cu ea lucram aproape lunar cu cost pe sesiune de 3.000 lei si 600 lei-cheltuieli comune transport, cazare si masa. Costul total anual ajunge in jurul sumei de 30.000 lei si 6.000 lei cheltuieli comune. Incepand cu luna martie 2023, Razvan a inceput sa faca sedinte de logopedie zilnice. Costurile pentru Logopedie sunt in medie de 2.000 lei lunar. Anual, costul total este in jur de 24.000 lei. Din mai 2023, am reusit sa aducem 2 terapeuti pe terapia BMC (Body Mind Centering), care au facut o sesiune scurta cu Razvan si alti copilasi din Braila-Galati. Cost 440 euro pentru terapie si 1.000 lei pentru cheltuieli comune. Ei ne-au promis ca vor veni in Braila 2 ori pe an - cost total 880 euro pentru terapie si 2.000 lei pentru cheltuieli comune. Tot in mai 2023, am avut invitat din Israel un terapeut pe terapia Conductive Education with Special Needs. In cadrul acestei terapii, Razvan a facut terapie comportamentala, am invatat cum sa adaptam mobilierul din casa pentru nevoile lui, cum sa trezim interesul copilului de a face anumite activitati, ce echipamente speciale sa folosim pentru usurarea activitatilor zilnice si confortul copilului special. Costul acestei terapii a fost de 1.486 euro. Din iunie 2023, Razvan a inceput participa la o noua terapie, Cuevas Medek, care este o terapie neuromotorie bazată pe exerciții dinamice provocatoare, aplicate manual pentru copiii afectați asupra funcțiilor motorii de dezvoltare. Este o terapie foarte solicitanta pentru Razvan la care plange foarte mult insa dupa o sesiune intensiva de 10 zile, muschii lui devin mai puternici. Cost terapie 1.700 lei + 500 lei pentru cheltuieli comune. Cele 3 sesiuni pe an au un cost total de 5.100 lei pentru terapie si 1.500 lei cost pentru cheltuielile comune. Din luna iulie 2023, am invitat din Chisinau, Republica Moldova, un kinetoterapeut pe ”scoala rusa”, el a lucrat alaturi de dl. Dr. Platon Marcel din cadrul Clinicii TerraMed. Sesiunile sunt de cate 14 zile si face zilnic cate o sedinta de kinetoterapie si o sedinta de masaj special pentru hipotonie. Cost terapie 3.200 lei + 1.000 lei pentru cheltuieli comune. Valeriu face 4 sesiuni pe an in Braila cu cost total: de 12.800 lei pentru terapie si 4.000 lei cost pentru cheltuielile comune. In luna octombrie 2023, am participat la curs si evaluare cu o echipa din SUA specializata pe Kinetoterapie si Logopedie. Echipa din SUA ne-au luat in evidenta lor si incepand cu luna ianuarie 2024 vom efectua sesiune online pana la revenirea lor in Braila. Avem promisiunea ca urmatoarea vizita, vor aduce 2 specialisti pentru problemele lui Razvan intrucat ei au anumite echipamente de stimulare musculara faciala si gat, care sa il ajute la deglutitie, mestecat si vorbit. In luna decembrie 2023, am avut invitat din Israel fondatorul terapiei VML(Verbal Motor Learning) - Dr. Elad Vashdi. Aceasta terapie vizeaza tulburarea motorie a vorbirii si in special apraxia vorbirii la copii In urma evaluarii si a lucrului cu Razvan, am primit un program de exercitii pe care trebuie sa le facem si la urmatoarea sesiune de terapie, ne va verifica progresele si ne va actualiza programul. Cost total pentru 2 sesiuni/an - 960 euro pentru terapie si 450 lei pentru cheltuieli comune. Tot in luna decembrie 2023, am avut invitat din Andorra un optometrist care a evaluat 16 copilasi din Braila, Galati si Constanta. Nuria Risco este un profesionist cu peste 15 ani de experienta in optometrie comportamentala si terapie vizuala. Mutatia genetica a lui Razvan are un risc de pierderea vederii. Momentan, suntem exceptie de la regula, avem doar problem de urmarire si focalizare. In cadrul acestei evaluari, am obtinut un program de exercitii pe care trebuie sa le facem de 5 ori pe saptamana cu anumiti ochelari speciali care sa il ajute pe Razvan sa isi intareasca muschii ochilor, sa urmareasca corect si sa focalizeze obiectele. Cost total pentru 2 sesiuni/an - 380 euro pentru terapie si 300 lei pentru cheltuieli comune. In luna ianuarie 2024, am inceput Meloterapia cu terapeut din Ucraina. Aceasta metoda este ca un elixir pentru copilasii cu dizabilitati fiindca ii ajuta sa se deblocheze emotional si sa le fie mai usor sa se exprime. Cost terapie 1.400 lei + 400 lei pentru cheltuieli comune. Cele 3 sesiuni pe an au un cost total de 4.200 lei pentru terapie si 1.200 lei cost pentru cheltuielile comune. Din aprilie 2024, am inceput sesiuni intensive de Masgutova Metod(MNRI), alaturi de un terapeut din Polonia. Joanna face 3 sesiuni pe an in Braila cu cost total: 500 euro-terapie si 1200 lei -cost personal pentru cheltuieli comune. In decembrie 2024, Razvan a avut prima sesiune de Tomatis de 14 zile. Inca dupa primul program, s-a observat ca si-a aprofundat sunetele pe care le scotea si a inceput sa scoata alte sunete noi. Pentru a trece la un nou modul si echipament de Tomatis, ne este necesara suma de 2.800 euro. Cu atata munca in spate, zi de zi si luna de luna, Razvan a reusit sa stea in sezut nesustinut timp de 50 de secunde si sa aiba un echilibru imbunatatit. Are un control al capului mult mai bun, isi gestioneaza mainile si picioarele mult mai bine si este mult mai curios de tot ce este nou. In plus, Razvan reuseste sa stea circa 40sec. sustinut in picioare, cu talpa lipita de podea, fara sa mai ridice picioarele. Acum se cere din ce in ce mai mult sa stea verticalizat. Nu sta nesustinut insa este un progres important in situatia lui. Din pacate, odata cu trecerea anilor, a progreselor lui, nu mai putem folosi echipamentele normale de copii intrucat acestea sunt fabricate pentru varste de pana la 2 ani. Suntem nevoiti sa achizitionam echipamente speciale astfel incat sa ii sustina in pozitie corecta coloana si automat corpul. Intrucat se recomanda a invata corpul din prima care este pozitia corecta fiindca procesul de corectie este foarte greoi sau cateodata imposibil. Aceste echipamente ne vor fi de folos pe o perioada de mai bine de 6 ani. Prin urmare, un scaun special pentru baie ”SPLASHY” ne ajunge la suma de 3.400 lei; Premergatorul ACTIVALL 2 echipat complet, ne ajunge la suma de 10.733 lei; Verticalizatorul LECKEY Horizon pentru varsta lui Razvan, ne ajunge la suma de 22.800 lei; Scaun de pozitionare LECKEY BeMe pentru varsta lui Razvan, ne ajunge la suma de 29.600 lei; Caruciorul special Delta Buggy recomandat de terapeutii care lucreaza cu Razvan, produs special pentru hipotonie, echipat cu strictul necesar ajunge in jurul sumei de 3.000 lire sterline. Toate terapiile pe care le-am facut pana acum, l-au ajutat pe Razvan sa progreseze. Chiar daca sunt mici progrese, este foarte important ca le are. Sa lucrezi cu niste muschi foarte slabi, sa ii antrenezi si sa reusesti sa stai si cele cateva zeci de secunde in sezut sau in picioare sustinut, este un lucru enorm pentru copilasii care sunt hipotoni. Pentru astfel de copilasi, orice miscare pe care o fac, este un efort mare si este foarte important sa se continuie cu recuperarea mai ales cat sunt mici intrucat sunt ca niste bureti care absorb mult mai bine informatiile. Ne dorim sa avem si noi putere in continuare pentru a putea sprijini fiecare terapie si pentru a putea Razvan participa la toate metodele care ii imbunatatesc cu adevarat calitatea vietii, mai ales ca Razvan incepe sa fie din ce in ce mai bine. Costul anual cu terapiile ajunge in jur de 25.000-30.000 euro. Echipamentele necesare pentru Razvan si care ne vor fi de ajutor pe o perioada mai mare de 6 ani, costul este in jur de 17.000 euro. In anul 2026, trebuie sa mergem din nou la control in Turcia la Acibadem unde va trebui sa repetam testarea genetica, cost in jur de 10.000 euro. In viitor, ne dorim sa reusim sa avem o locatie a noastra, permanenta, un mic centru care sa aiba 3 sali de lucru unde siguranta si igiena spatiului sa fie asigurate, mai ales ca, copilasii speciali sunt foarte sensibili la orice episod de boala, si astfel sa nu mai inchiriem diverse spatii pentru sesiunile intensive de terapii. Ar fi minunat ca orice copil sa poata accesa mai multe tipuri de terapii in acelasi centru. Sunt atatia copilasi din zona Moldovei care se duc la sesiuni intensive in centrele din Pitesti, Alba-Iulia sau Oradea. Imi doresc enorm sa pot ajuta si alti copilasi fiindca sunt atatia care au nevoie de terapiile neuromotorii in permanenta sau cat mai aproape de casa lor si sa nu mai faca ore multe pana la centre. Va multumim din nou din tot sufletul nostru si va dorim sa aveti un Craciun fericit, plin cu multa sanatate, fericire, bucurii din partea celor dragi si Sarbatori cu bine! Cu deosebita stima, Razvan, Iana si Marius Ghioc “Asociatia Ajutati un Ghiocel”